Tes DNA adalah prosedur yang digunakan untuk mengetahuiinformasi genetika seseorang.Dengan tes DNA, seseorang bisa mengetahui garis keturunan dan juga risiko penyakit tertentu.  

DNA adalah deoxyribonucleic acidatau asam deoksiribonukleat. DNA akan membentuk materi genetika yang terdapat dcarari informasi genetika                                                          

Hasil dari tes genetika dapat mengonfirmasi ada atau tidaknya kondisi genetika, membantu menentukan risiko seseorang mewarisi penyakit genetika, dan lain sebagainya.

• Uji Pra-implantasi. Bertujuan mendeteksi perubahan pada embrio yang terbentuk dengan teknik tertentu, seperti fertilisasi in-vitro (FIV). Untuk melakukan pengujian ini, bagian kecil dari sel telur yang sudah dibuahi di luar rahim akan diambil. Kemudian diperiksa untuk ketidaknormalan genetika tertentu. Hanya embrio yang sehat yang akan dimasukkan ke dalam rahim sebagai upaya kehamilan.
• Uji Pra-kelahiran. Tes ini dianjurkan bagi mereka yang bayinya berkemungkinan lebih tinggi mengalami kondisi genetika tertentu. Namun, tes ini tidak bisa mendeteksi semua penyakit. Contoh uji DNA pra-kelahiran adalah melalui amniosentesis atau chorionic villus sampling.
• Memantau bayi yang baru dilahirkan. Deteksi dini ini dilakukan segera setelah bayi baru lahir untuk mengetahui kemungkinan adanya penyakit genetika yang dapat diatasi sejak awal. Misalnya gangguan pada metabolisme, yaitu kondisi fenilketonuria.
• Diagnosis kondisi genetika. Digunakan untuk mengidentifikasi atau mengesampingkan kondisi genetika tertentu jika bayi atau seseorang memiliki gejala tertentu, misalnya sindrom Down.
• Uji pembawa atau carrier testing. Untuk mengetahui apakah seseorang memiliki gen untuk kondisi tertentu yang mungkin akan dituruni kepada anak-anaknya. Informasi seperti ini dapat bermanfaat dalam membantu pasangan menentukan keputusan mereka terhadap kehamilan terkait kemungkinan kondisi genetika tertentu.
• Uji prediksi. Dimanfaatkan untuk mendeteksi mutasi genetika yang terkait dengan penyakit yang bisa muncul bertahun-tahun setelah lahir. Pengujian seperti ini dapat membantu keluarga yang memiliki kelainan genetika, namun belum mengalami gejala saat ini. Uji prediksi ini dapat menunjukkan mutasi gen yang meningkatkan risiko seseorang mengalami kondisi genetika. Informasi ini berguna, terutama jika Anda memiliki orang tua atau saudara dekat dengan penyakit ini. Manfaatkan untuk tindakan pencegahan atau perencanaan proses pengobatan.
• Uji forensik. Menggunakan serangkaian DNA untuk mengidentifikasi seseorang untuk kepentingan hukum. Berbeda dengan pengujian lain, uji forensik tidak digunakan untuk memeriksa mutasi gen terkait penyakit. Pengujian ini dapat digunakan untuk mengetahui identitas orang tua dari seorang anak. Juga untuk mengidentifikasi dari sisa tubuh yang disebabkan bencana, seperti kebakaran atau tsunami.
• Uji Parental : Pengujian genetika jenis ini menggunakan penanda DNA khusus  untuk mengidentifikasi pola yang sama atau serupa antara individu terkait. Hal ini berdasar fakta, tiap orang mewarisi setengah DNA  dari masing-masing orangtua. Peneliti akan menguji kecocokan urutan DNA individu. dengan beberapa penanda diferensial untuk mengetahui hubungan kekerabatan.

Penyakit Genetika yang Dapat Dideteksi

Ada beragam jenis penyakit genetika yang dapat dideteksi melalui tes DNA. Berikut adalah beberapa contohnya:

• Defisiensi alfa 1-antitrypsin (A1AT). A1AT adalah protein yang diproduksi oleh hati dan berguna untuk melindungi paru-paru. Dalam kondisi ini, penderitanya mengalami kekurangan A1AT sehingga kerusakan perlahan-lahan terjadi pada paru-paru dan juga hati.
• Talasemia. Kelainan pada hemoglobin yang berfungsi membawa oksigen di dalam sel darah merah. Akibatnya, penderita talasemia rentan mengalami anemia.
• Penyakit Crohn. Peradangan pada sistem pencernaan sehingga menyebabkan sakit perut, diare, dan penurunan berat badan. Komplikasi lain yang bisa terjadi adalah anemia dan artritis.
• Fibrosis sistik. Kelainan ini menyebabkan lendir lebih kental secara abnormal pada organ-organ tubuh seperti paru-paru, sistem pencernaan, organ reproduktif dan ginjal. Akibatnya penderitanya mengalami gangguan pernapasa, pencernaan, malnutrisi dan kemandulan.
• Kanker payudara, ovarium, dan prostat. Risiko seseorang untuk mengalami tiga jenis kanker ini bisa diketahui melalui tes DNA. Misalnya, wanita dengan gen BRCA1 memiliki risiko sebesar 55-65% untuk mengalami kanker payudara, dibandingkan wanita lain pada umumnya, yaitu sebesar 12%.
• Hiperkolesterolemia familial.Gangguan genetika dimana penderitanya mengalami kolesterol tinggi dan kurang responsif terhadap perubahan pola makan serta obat penurun kolesterol, statin.
• Sindrom fragile X. Kondisi genetika ketika penderitanya mengalami keterbelakangan mental, kemampuan sosial dan fitur karakteristik tertentu seperti tubuh yang pendek serta wajah yang panjang.
• Ataksia Friedreich. Penderita ataksia Friedriech mengalami kerusakan pada sistem sarafnya sehingga mengalami gejala seperti otot yang lemah, kehilangan koordinasi tubuh, dan gangguan pada pendengaran serta penglihatan.
• Penyakit Hirschprung. Kondisi dimana seseorang mengalami gangguan pada sel-sel saraf yang ada di dalam usus besarnya.
• Penyakit Huntington. Kelainan yang menyebabkan degenerasi progresif terhadap motorik, kognitif dan kejiwaan seseorang.
• Distrofi otot myotonic. Penderita kondisi ini mengalami kehancuran jaringan otot secara perlahan-lahan.
• Intoleransi laktosa. Kondisi ketika sistem pencernaan tidak mampu mencerna laktosa sehingga mengakibatkan diare, sakit perut dan perut kembung.
• Anemia sel sabit. Kondisi ketika sel darah merah tidak berbentuk normal namun seperti sabit. Karena bentuknya, sel darah merah penderita kondisi ini tidak mampu membawa oksigen seefektif orang pada umumnya.
• Sindrom Down. Kelebihan materi kromosom yang menyebabkan hambatan dalam pertumbuhan secara fisik dan intelektual serta ciri-ciri wajah tertentu.

Pengambilan sampel

Tes DNA sebagai pemeriksaan genetika umumnya dilakukan melalui pengambilan sampel darah atau jaringan. Sebagian besar sampel menggunakan darah dari pembuluh, namun ada juga yang memanfaatkan sampel air liur atau dengan menyeka bagian dalam mulut.

Untuk janin dalam kandungan, tes DNA dilakukan dengan mengambil cairan amnion atau air ketubanmelalui prosedur amniosentesis atau dengan chorionic villus sampling yang mengambil sampel jaringan plasenta. Yang perlu diketahui, kedua jenis tes pada janin tersebut memiliki risiko membuat ibu mengalami keguguran. Diskusikan dengan dokter mengenai risiko tersebut lebih lanjut jika Anda diminta untuk melakukan tes.

Setelah diperoleh sampel yang diperlukan, selanjutnya dikirim ke laboratorium untuk menindaklanjuti pengujian. Mungkin diperlukan waktu beberapa minggu untuk mendapatkan hasilnya.

Di Indonesia, sebagian besar tes DNA sudah bisa dilakukan di rumah sakit terkemuka di kota-kota besar. Biaya pengujian tersebut sangat beragam, tergantung dari masing-masing institusi serta tujuan tes DNA. Contohnya, salah satu lembaga yang menyediakan layanan ini, mematok harga Rp 7,5 juta per sampel untuk uji parental. Pengujian ini juga banyak digunakan untuk menyelesaikan perselisihan keluarga ataupun kasus kriminal.

Jika Anda disarankan atau berniat melakukan tes DNA, konsultasikan terlebih dahulu kepada dokter atau dokter spesialis genetika. Bicarakan mengenai manfaat, risiko dan apa arti dari tes tersebut terhadap diri Anda maupun keluarga.